Обратитесь к медицинскому специалисту при любых подозрениях на наследственные нервно-мышечные заболевания. Определение точного диагноза может существенно улучшить качество жизни и прогноз. Ваша первая консультация должна включать подробный сбор анамнеза и физикальное обследование. Генетическое тестирование является важным шагом в диагностическом процессе. Оно позволяет выявить специфические мутации, ответственные за заболевания, такие как миастения или спинальная мышечная атрофия. … Читать далее Диагностика наследственных нервно мышечных заболеваний